L'Ambulatorio di Malattie Rare,
Sindromologia e Auxologia, del quale è responsabile la prof. Laura Mazzanti, è stato istituito dal 1984 nell'ambito dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna.
L’Ambulatorio è stato riconosciuto dal 2005 come Centro Regionale di riferimento per le Malattie Rare.
Ora sono intervenute notevoli
Novità Organizzative
La Giunta della Regione Emilia Romagna con delibera n°1897/2011 (Pdf 316 kb) del 19 dicembre 2011 ha istituito infatti, in ambito regionale, secondo il modello Hub & Spoke, una
Rete per le Malattie Rare Pediatriche.
Questa delibera fa riferimento alla precedente delibera di Giunta n°2246/2010 (Pdf 293 kb) con la quale era stato individuato nell’Ambulatorio Malattie Rare il centro Hub della Rete.
Con la delibera 1897/2011 vengono individuati i soggetti della Rete con i compiti loro assegnati e vengono identificate, nell’Allegato A (Pdf 91 kb) che abbiamo estratto per maggior comodità di consultazione, circa 200 patologie rientranti nella Rete: esse riguardano l’apparato digerente, l’apparato scheletrico, l’oculistica, la dermatologia, i difetti cromosomici, le malformazioni con o senza ritardo mentale, il sistema nervoso.
Tra le principali patologie in carico al Centro Hub figurano le sindromi di Turner (RN0680), Klinefelter (RN0690), Russel-Silver (RN1080), Noonan (RN1010), Williams (RN1270) e Prader-Willi (RN1310).
Nella nostra antologia La Rete delle Malattie Rare è possibile consultare, dalla sezione a ciò dedicata, la descrizione delle diverse condizioni, mentre nella sezione per l’Emilia Romagna è disponibile l’approfondimento sulla Rete H&S, anche in versione ad Alta leggibilità, con i link alla normativa di riferimento (maggio 2012).
Vedremo ora come concretamente verrà data attuazione a tali delibere e quali ripercussioni avranno per i pazienti, per le famiglie e per le loro Associazioni.